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北京新生兒耳聾基因篩查人數(shù)破百萬
[行業(yè)新聞] 作者 :byb.cn 日期:2016-11-7 00:01
【byb.cn 】(來源:新華社)新華社北京11月5日專電(記者毛偉豪)北京市衛(wèi)計委信息監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示,截至2016年11月1日,新生兒耳聾基因篩查項目篩查人數(shù)已突破100萬。北京成為全球首個免費為新生兒篩查耳聾基因人數(shù)破百萬的城市。
新生兒耳聾基因篩查是指在新生兒出生時或出生3天后采集其足跟血,使用基因芯片篩查與耳聾相關的基因常見突變位點。此項篩查項目有效彌補了原有新生兒聽力篩查技術不能發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾的不足。此外,對藥物性耳聾易感者及其家族成員可提供預警,有效預防和減少后天性耳聾,實現(xiàn)了對耳聾殘疾早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預的目標。
北京市于2012年4月1日啟動新生兒耳聾基因篩查工作。凡在北京市助產機構出生的常住人口新生兒(不分戶籍),都可自愿接受耳聾基因篩查服務。在累計篩查的100萬人次中,北京市共發(fā)現(xiàn)先天遺傳性耳聾220余例,藥物性耳聾易感者2300余例,耳聾基因突變攜帶者近5萬例。
根據(jù)篩查結果,北京市衛(wèi)生機構指導患兒監(jiān)護人積極采取各種干預措施。對先天遺傳性耳聾者,施行人工耳蝸手術或選配助聽器,并進行康復訓練;對于聽力損失較輕患兒進行追蹤觀察;對藥物性耳聾易感者指導用藥和生活注意事項,避免用藥致聾;對耳聾基因突變攜帶者進行遺傳咨詢服務,指導后續(xù)生育和婚配等。
新生兒耳聾基因篩查是指在新生兒出生時或出生3天后采集其足跟血,使用基因芯片篩查與耳聾相關的基因常見突變位點。此項篩查項目有效彌補了原有新生兒聽力篩查技術不能發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾的不足。此外,對藥物性耳聾易感者及其家族成員可提供預警,有效預防和減少后天性耳聾,實現(xiàn)了對耳聾殘疾早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預的目標。
北京市于2012年4月1日啟動新生兒耳聾基因篩查工作。凡在北京市助產機構出生的常住人口新生兒(不分戶籍),都可自愿接受耳聾基因篩查服務。在累計篩查的100萬人次中,北京市共發(fā)現(xiàn)先天遺傳性耳聾220余例,藥物性耳聾易感者2300余例,耳聾基因突變攜帶者近5萬例。
根據(jù)篩查結果,北京市衛(wèi)生機構指導患兒監(jiān)護人積極采取各種干預措施。對先天遺傳性耳聾者,施行人工耳蝸手術或選配助聽器,并進行康復訓練;對于聽力損失較輕患兒進行追蹤觀察;對藥物性耳聾易感者指導用藥和生活注意事項,避免用藥致聾;對耳聾基因突變攜帶者進行遺傳咨詢服務,指導后續(xù)生育和婚配等。
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