【byb.cn 】（來源：廣州日?qǐng)?bào)）脊髓性肌萎縮癥（以下簡(jiǎn)稱SMA）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，新生兒發(fā)病率約為1/6000~1/10000，其特點(diǎn)是進(jìn)行性肌肉萎縮、無力，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實(shí)現(xiàn)，隨著病程發(fā)展，最終影響吞咽和呼吸功能，嚴(yán)重威脅患者生命。SMA是導(dǎo)致嬰兒死亡的主要遺傳原因，也是導(dǎo)致成人殘疾的重要原因。

“隨著第一批SMA患者開始藥物治療，中國在SMA藥物治療的道路上正式起步了。”在近日舉行的第一屆脊髓性肌萎縮癥國際高峰論壇上，中國SMA診治中心聯(lián)盟的聯(lián)盟負(fù)責(zé)人、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院王藝教授說。

2019年4月28日，由中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組、神經(jīng)學(xué)組、康復(fù)學(xué)組專家共同倡導(dǎo)的中國SMA診治中心聯(lián)盟正式成立，全國25家醫(yī)院成為聯(lián)盟的首批成員單位。自成立以來，聯(lián)盟已經(jīng)舉辦了7場(chǎng)全國范圍的培訓(xùn)，覆蓋了200位以上醫(yī)生。同時(shí)已覆蓋74家全國范圍的網(wǎng)絡(luò)醫(yī)院，培訓(xùn)標(biāo)準(zhǔn)診療流程，加強(qiáng)多科室協(xié)作，形成中國SMA診療地圖，方便患者就近看病，就近治療。

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任姜玉武教授介紹，SMA常被誤診為腦癱或發(fā)育遲緩，導(dǎo)致延誤了最佳治療時(shí)間。嬰兒SMA的早期癥狀包括異常安靜，四肢松軟，動(dòng)作減少，眼睛非常靈活但頭不能活動(dòng)，沒有膝跳反射。如果發(fā)現(xiàn)這種情況，就應(yīng)該高度重視，進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測(cè)了解是否SMA。越早治療，效果越好。國外臨床研究數(shù)據(jù)顯示，在癥狀前就接受藥物治療，運(yùn)動(dòng)功能發(fā)展和正常孩子幾乎一樣。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任崔麗英教授介紹，成人SMA患者的治療難度更大。在我國，成人SMA患者在SMA群體中占有很大比重，但成人SMA患者的診斷相比于兒童患者更加困難。對(duì)于SMA-Ⅲ型，三歲以上起病的成人患者，癥狀和診斷相對(duì)比較明確;但還有一部分是SMA-IV型，成年后發(fā)病的患者，疾病進(jìn)展特別緩慢，診斷時(shí)容易和其他神經(jīng)肌肉疾病混淆。崔麗英介紹，SMA對(duì)成人患者雖然不會(huì)較快致死，但是隨著時(shí)間的推移，患者行動(dòng)能力下降，對(duì)于患者的生活質(zhì)量會(huì)產(chǎn)生極大影響，期待通過藥物治療，可以延緩或阻止疾病進(jìn)展，讓患者能保持生活自理。（全媒體記者張青梅）