【byb.cn 】（來源：生命時報）亞伯拉罕·林肯（1809~1865年）的形象在美國民眾的生活中無處不在，從1美分的側(cè)臉到華盛頓國家廣場林肯紀念堂中的大理石雕像。林肯的政治功績吸引著歷史學家，其特殊身材，則引起醫(yī)生的濃厚興趣。

　　中國醫(yī)學科學院/北京協(xié)和醫(yī)學院   王   晟

       林肯有著高大的身材（身高約1米93）、長而瘦弱的臉龐，尤其是他超長的手腳，不得不讓人懷疑他可能患有馬凡氏綜合征（俗稱“蜘蛛病”）。這是被我國列入罕見病的一種基因異常疾病，以最早發(fā)現(xiàn)它的法國兒科醫(yī)生安托萬·伯納德·馬凡的姓命名。

　　林肯遇刺30年后的1896年，馬凡在給一個5歲女孩看病時，第一次發(fā)現(xiàn)并描述了此病的癥狀：四肢、手指、腳趾通常表現(xiàn)為細長不勻稱;身高明顯超出常人;伴有心血管系統(tǒng)異常，如心臟瓣膜增厚，導致二尖瓣脫垂和瓣膜反流程度不一;還可影響骨骼、眼、肺、硬脊膜等，最危及生命的是主動脈瘤和夾層。

       1959年，加利福尼亞的心臟病學家哈羅德·施瓦茨醫(yī)生接診了洛杉磯的一個7歲男孩，他綜合分析男孩的各種癥狀與體征后，認為他患有馬凡氏綜合征。經(jīng)詳細了解男孩的家族史，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)男孩的八世祖竟是林肯的五世祖，兩人有著共同祖先。1962年，辛辛那提的戈登醫(yī)生根據(jù)林肯的外貌和他母親高大瘦長的身材，率先提出林肯患有馬凡氏綜合征的看法之后，遺傳學家和歷史學家對此開始了多年的爭論。當時并沒有相關的檢查，不知道林肯的心臟是否有雜音，尸檢中也沒有提到主動脈是否有畸形，也不知道他是否有眼部異常，因此，許多科學家對林肯的馬凡氏綜合征診斷提出了質(zhì)疑。戈登和施瓦茨的觀點都基于對林肯骨骼結(jié)構(gòu)的診斷，他們的分歧在于是母系遺傳還是父系遺傳。而在另一場辯論中，基于政治力量和當時的民眾意識，J·威拉德·蒙哥馬利博士則否認林肯患有馬凡氏綜合征。

       最近，一位對美國總統(tǒng)醫(yī)學史感興趣的心臟病專家約翰·索托斯博士提出了關于此事的遺傳學新觀點。多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤2B型（MEN2B）是一種癌癥綜合征，其特點是黏膜神經(jīng)瘤、甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤和馬凡氏體質(zhì)。根據(jù)林肯母親南希·漢克斯·林肯的外貌信息，索托斯表示南希和她的兒子患有相同的類馬凡氏癥狀，而這種疾病可能由MEN2B導致。據(jù)熟識林肯家族的印第安納州部長介紹，南?！吧聿母叽?、骨挺、瘦弱，她手臂長、頭大，額頭過寬、胸口凹陷”，和亞伯拉罕擁有許多相似的面部特征，包括瘦臉和下巴。南希享年34歲，被描述為“耗竭性死亡”，可能是癌癥所致。索托斯得出的結(jié)論是，南希在病史上的所有信息都支持對MEN2B癌癥綜合征的診斷，但無法證明。

       馬凡氏綜合征基因序列被破譯后，有專家在1990年提出對林肯的遺傳基因（DNA）進行檢測，但引起了爭議。從林肯被暗殺起，可測試DNA的樣本有許多，包括現(xiàn)場外科醫(yī)生沾染血跡的襯衫，留在林肯右眼后方的手槍彈球、子彈碎片等，還有林肯的頭骨。遺傳學家、法醫(yī)科學家和律師組成的專門委員會于1991年召開會議，決定是否對林肯進行DNA檢測，他們遇到的最大障礙是倫理問題，即這種測試是否侵犯林肯的隱私。委員會表示，測試DNA是為了改善馬凡氏綜合征病友的整體醫(yī)療質(zhì)量。他們相信，如果這對其他人有幫助的話，林肯一定會支持。但鑒于馬凡氏基因家族中發(fā)現(xiàn)的突變數(shù)量不斷增加，技術(shù)難度增大，委員會最終還是決定不對林肯進行DNA檢測。

       沒有DNA測試，我們永遠不會知道林肯是否存在這種基因突變。從歷史學家和遺傳學家的廣泛研究來看，林肯似乎更有可能患有MEN2B。根據(jù)索托斯的說法，“南希和亞伯拉罕在大量不尋常的顱面和馬凡氏骨架特征方面幾乎完全一致。毫無疑問，南希和她的兒子一樣，患有同樣的馬凡氏綜合征?！?

       發(fā)現(xiàn)林肯可能患有遺傳性疾病對馬凡氏綜合征患者來說意義重大。一位馬凡氏患者說：“林肯可能患有馬凡氏綜合征的事實告訴我們這些人，我們也可以為社會做出一些有價值的貢獻?，F(xiàn)在所有人，特別是醫(yī)學倫理學家，都認識到患有馬凡氏綜合征并不可怕?！?br />