痛風(fēng)是人體嘌呤代謝異常所致的一組綜合征，高尿酸血癥是其病變發(fā)展中的一個(gè)階段。根據(jù)發(fā)病原因，可將其分為原發(fā)性痛風(fēng)和繼發(fā)性痛風(fēng)兩種類(lèi)型。原發(fā)性痛風(fēng)有明顯的家族遺傳傾向，好發(fā)于中老年人，發(fā)病高峰為30～50歲，約95％為男性，5％女性常為絕經(jīng)期后發(fā)病。繼發(fā)性痛風(fēng)除因先天性腎小管功能異常和慢性腎功能衰竭所致繼發(fā)性痛風(fēng)起病緩慢外，多起病較急。

　　病因：

　　1.原發(fā)性痛風(fēng)
 
?。?）遺傳因素 臨床所見(jiàn)，痛風(fēng)有明顯的家族遺傳傾向，痛風(fēng)患者親屬合并無(wú)癥狀高尿酸血癥的檢出率明顯高于非痛風(fēng)患者。痛風(fēng)與其他具有遺傳傾向的代謝性疾?。ǚ逝?、高血壓、高脂血癥、糖尿病等）關(guān)系密切。已查明導(dǎo)致尿酸生成過(guò)多的嘌呤代謝中，引起酶的活性改變有酶基因突變的遺傳基礎(chǔ)。
 
?。?）環(huán)境因素 暴飲暴食、酗酒、食入富含嘌呤食物過(guò)多是痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎急性發(fā)作的常見(jiàn)原因。社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況的改善，肥胖、高血壓等代謝疾病患病率增加，也使痛風(fēng)的患病率增加。
 
　　2.繼發(fā)性痛風(fēng)
 

　?。?）引起體內(nèi)尿酸生成過(guò)多的病因 如白血病、淋巴瘤進(jìn)展期，尤其是化療后，真性紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增多癥等。嚴(yán)重外傷、擠壓傷、大手術(shù)后。
 
　?。?）引起腎臟尿酸排出減少的病因 如重癥高血壓、子癇致腎血流量減少，影響尿酸的濾過(guò);任何原因引起的腎功能衰竭;先天性腎小管功能異常、范可綜合征、巴特綜合征等;影響腎小管分泌尿酸的代謝異常，如乙醇中毒、饑餓過(guò)度、酮癥酸中毒、乳酸酸中毒等可引起血液中有機(jī)酸含量增多，抑制腎小管尿酸的分泌;一些藥物可引起高尿酸血癥，如乙胺丁醇。
 
　?。?）影響血液尿酸濃度變化的因素 長(zhǎng)期用利尿劑治療、重度腎前性脫水，使血液濃縮、增加血液尿酸濃度。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.原發(fā)性痛風(fēng)
 
　　有明顯的家族遺傳傾向，好發(fā)于中老年人，發(fā)病高峰為30～50歲，約95％為男性，5％女性常為絕經(jīng)期后發(fā)病。根據(jù)病情進(jìn)展特征，痛風(fēng)病程可分為以下4期：無(wú)癥狀高尿酸血癥期;急性發(fā)作期;無(wú)癥狀的間歇期;慢性期。
 
　　原發(fā)性痛風(fēng)的主要臨床表現(xiàn)有以下幾方面：
 
　?。?）無(wú)癥狀性高尿酸血癥 高尿酸血癥的發(fā)生常十分隱襲，初期為間斷出現(xiàn)，逐漸呈持續(xù)性，多于體檢或因其他病就診時(shí)無(wú)意發(fā)現(xiàn)。
 
　?。?）急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎 此為痛風(fēng)最具有特征且多見(jiàn)的癥狀，起病急驟，在數(shù)小時(shí)之內(nèi)受累關(guān)節(jié)即可出現(xiàn)明顯的紅腫、熱痛，常于夜間發(fā)作，因關(guān)節(jié)劇痛而醒，關(guān)節(jié)局部因疼痛不能觸摸，甚至不能蓋床單，活動(dòng)受限。以足部第一跖趾為最好發(fā)部位，其次為手足的其他小關(guān)節(jié)、踝、膝、腕、肘、肩關(guān)節(jié)。初期多為單關(guān)節(jié)病變，兩側(cè)交替發(fā)生，后期可為多關(guān)節(jié)病變，同時(shí)或先后出現(xiàn)。暴飲暴食、飲酒過(guò)量、勞累、感染、外傷、手術(shù)、創(chuàng)傷、關(guān)節(jié)周?chē)軌?，鞋履不適等均可為誘發(fā)因素。急性發(fā)作癥狀多持續(xù)一周余，然后逐漸緩解。關(guān)節(jié)局部紅腫消退后，可有皮膚發(fā)癢、脫皮、色素沉著。發(fā)作期全身癥狀可有發(fā)熱、乏力、心率加快、頭痛等。
 
　?。?）痛風(fēng)間歇期 痛風(fēng)間歇期是指兩次急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎發(fā)作的間期，短則數(shù)周，長(zhǎng)則數(shù)十年。偶爾一些患者第1次急性關(guān)節(jié)炎后再無(wú)發(fā)作，多數(shù)為由長(zhǎng)至短。間歇期病情相對(duì)平穩(wěn)，亦稱(chēng)為靜止?fàn)顟B(tài)。部分患者可有原受累關(guān)節(jié)活動(dòng)后不適，休息后可緩解。仍可有高尿酸血癥，受飲食及治療情況影響，血尿酸水平不穩(wěn)定。
 
　?。?）慢性砂礫性痛風(fēng) 長(zhǎng)期高尿酸血癥未能糾正，尿酸鹽結(jié)晶可廣泛沉積于關(guān)節(jié)軟骨、滑膜、韌帶、皮下、腎臟，逐漸形成尿酸鹽結(jié)石，重則影響沉積組織的生理功能。其中部分已形成的結(jié)石尿酸得到控制后，尚能消融，縮小，甚至完全消失，此為痛風(fēng)性結(jié)石較為特殊的轉(zhuǎn)歸。
 
　?。?）皮下痛風(fēng)石結(jié)節(jié) 由尿酸鹽結(jié)晶沉積于皮下形成，好發(fā)于耳輪、關(guān)節(jié)周邊（趾、指間關(guān)節(jié)，膝關(guān)節(jié)，肘關(guān)節(jié)，腕關(guān)節(jié)等），結(jié)節(jié)大小不等，芝麻大小至1～2厘米大結(jié)節(jié)，邊界不規(guī)則，質(zhì)硬，表淺部位呈黃白色。與周邊組織界限分明的結(jié)節(jié)，無(wú)觸痛，但如合并細(xì)菌感染，可有周邊組織紅腫、壓痛，多有破潰口。針刺取出結(jié)石成分或破潰分泌物鏡檢為尿酸鹽結(jié)晶。
 
　?。?）慢性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎 反復(fù)多次急性關(guān)節(jié)炎發(fā)作引起的關(guān)節(jié)組織纖維化及痛風(fēng)石在關(guān)節(jié)軟骨、滑膜、韌帶的沉積，使病變關(guān)節(jié)逐漸破壞變形，失去運(yùn)動(dòng)功能。趾、指間關(guān)節(jié)，踝、膝、腕關(guān)節(jié)易受累。
 
　?。?）慢性痛風(fēng)性腎病和腎結(jié)石 尿酸鹽結(jié)晶在腎臟的沉積有2種形式，包括尿酸分泌排泄不足引起的腎小管外尿酸鹽沉積（髓質(zhì)間質(zhì)、腎小管內(nèi)尿酸濃度正常）及腎小管內(nèi)尿酸濃度過(guò)高不能及時(shí)排出而滯留的腎小管內(nèi)尿酸鹽沉積。慢性尿酸性腎病可在這兩種尿酸腎內(nèi)沉積形式的基礎(chǔ)上發(fā)生，多數(shù)繼反復(fù)發(fā)作的急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎之后，少數(shù)可在僅有長(zhǎng)期高尿酸血癥的基礎(chǔ)上發(fā)生。

　　2.繼發(fā)性痛風(fēng)
 
　　在發(fā)生高尿酸血癥前多為繼發(fā)病的臨床特征。除因先天性腎小管功能異常和慢性腎功能衰竭所致繼發(fā)性痛風(fēng)起病緩慢外，多起病較急。以高尿酸血癥和大量尿酸鹽在腎小管內(nèi)沉積引起急性腎功能衰竭為多見(jiàn)，血尿酸濃度可>1mmol/L，尿尿酸明顯增多，尿沉渣中可見(jiàn)大量尿酸鹽結(jié)晶，偶可見(jiàn)鏡下或肉眼血尿。患者可有尿痛、腰背痛、惡心、嘔吐、少尿或無(wú)尿等癥狀。

　　檢查

　　1.實(shí)驗(yàn)室檢查
 
?。?）血清尿酸測(cè)定 多>420μmol/L，少數(shù)正常，繼發(fā)性痛風(fēng)可>1mmol/L。
 
?。?）尿尿酸測(cè)定 如存在高尿酸血癥，同時(shí)尿尿酸≥3600μmol/24h，提示腎臟排尿酸無(wú)障礙，高尿酸血癥來(lái)源于體內(nèi)尿酸生成過(guò)多;否則為腎臟排尿酸功能不足。
 
　（3）尿常規(guī) 測(cè)定尿pH、尿蛋白、尿糖，了解尿液酸化情況及是否有其他病變。
 
?。?）其他 血常規(guī)（除外血流系統(tǒng)疾?。⒏文I功能、血脂，了解合并疾病情況。
 
　　2.影像學(xué)檢查
 
　?。?）X線檢查 受累關(guān)節(jié)早期無(wú)明顯X線變化，晚期可見(jiàn)尿酸鹽在近關(guān)節(jié)骨端沉積，骨質(zhì)破壞形成類(lèi)鉆孔圓形透光區(qū)，純尿酸性腎結(jié)石X線不顯影，混合有鈣鹽時(shí)，可顯影。
 
　?。?）B超 早期腎臟無(wú)變化，晚期腎臟體積多有增大，呈彌漫性損害，以髓質(zhì)區(qū)為重。
 
　?。?）心電圖 合并冠心病可有相應(yīng)的圖形改變。
 
　　其他檢查
 
　　痛風(fēng)石、關(guān)節(jié)腔液體成分的定性：針刺或切除皮下痛風(fēng)結(jié)石，取出結(jié)石驗(yàn)證成分，或皮下結(jié)石破潰溢出的分泌物在偏震光顯微鏡下呈針狀尿酸鹽結(jié)晶，有助于確診。有積液的急性關(guān)節(jié)炎可抽取關(guān)節(jié)積液鏡檢，查見(jiàn)針狀結(jié)晶可為診斷依據(jù)。

　　鑒別診斷

　　1.急、慢性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎
 
　　需與類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎相鑒別。類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎女性多見(jiàn)，以晨時(shí)癥狀為重，常為兩側(cè)對(duì)稱(chēng)性關(guān)節(jié)受累，發(fā)作較急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎為慢，秋水仙堿治療無(wú)效。晚期類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎可致關(guān)節(jié)變形、強(qiáng)硬，需和慢性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎鑒別，關(guān)節(jié)周邊結(jié)石活檢有助區(qū)分，類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎患者一般血尿酸不高。
 
　　2.痛風(fēng)石
 
　　需與一般腎結(jié)石鑒別，后者腎內(nèi)為鈣鹽結(jié)石，X線片可顯示結(jié)石影像。原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥引起腎結(jié)石也為鈣鹽結(jié)石，常合并血鈣升高、血磷降低和堿性磷酸酶升高而無(wú)高尿酸血癥，在鑒別診斷時(shí)需注意除外。
 
　　3.痛風(fēng)性腎病
 
　　有痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎和痛風(fēng)石病史，以后發(fā)生的痛風(fēng)性腎病診斷明確，但約有1/5的痛風(fēng)患者前期病變隱襲，以尿酸石在腎臟沉積出現(xiàn)腎絞痛、尿酸性砂礫樣尿?yàn)槭状尉驮\癥狀，鑒別時(shí)有痛風(fēng)病家族史、高尿酸血癥均為重要依據(jù)。從尿中獲取結(jié)石成分鏡檢確認(rèn)為尿酸結(jié)石意義大，尤對(duì)個(gè)別血尿酸正常者意義重大。

　　治療

　　1.止痛、減少組織炎癥反應(yīng)
 
　?。?）秋水仙堿 為秋水仙球莖中提取的一種生物堿，有阻止細(xì)胞有絲分裂的作用，可抑制炎性細(xì)胞的趨化和減少炎癥因子釋放，對(duì)于急性發(fā)作的痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎具有獨(dú)特的抗炎消腫效用，可在短短數(shù)小時(shí)內(nèi)緩解癥狀。
 
　　（2）非甾體抗炎藥 該類(lèi)藥物目前品種較多，不僅可口服亦可局部外用或納肛。主要通過(guò)抑制組織對(duì)尿酸沉積的炎性反應(yīng)減輕痛風(fēng)急性關(guān)節(jié)炎發(fā)作時(shí)的局部軟組織紅腫、熱痛及全身反應(yīng)，對(duì)血清尿酸水平多無(wú)影響。
 
　?。?）腎上腺糖皮質(zhì)激素 在急性痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎發(fā)作癥狀特別嚴(yán)重，或?qū)η锼蓧A不耐受者，可用中小劑量潑尼松、地塞米松，以減輕組織的炎性反應(yīng)。
 
　　2.降低血尿酸藥
 
　?。?）丙磺舒 該藥可抑制腎小管對(duì)尿酸鹽的再吸收，從而增加尿酸從腎臟的排出，適用于血尿酸高，尿尿酸排量<3.6mmol/d（<600mg/d）的痛風(fēng)患者。
 
　?。?）亞磺酸匹拉宗 為保泰松的衍生物，可抑制腎小管對(duì)尿酸鹽的再吸收，比丙磺舒作用強(qiáng)。國(guó)外報(bào)道，長(zhǎng)期服用對(duì)消除痛風(fēng)結(jié)石效果顯著，可適用于對(duì)丙磺舒過(guò)敏的痛風(fēng)患者。
 
　　（3）苯溴馬?。ㄍ达L(fēng)利仙） 為苯丙呋喃類(lèi)衍生物，通過(guò)抑制近端腎小管對(duì)尿酸的重吸收而促進(jìn)尿酸的排泄，不阻撓嘌呤核苷酸的代謝。主要通過(guò)胃腸道排出（肝內(nèi)代謝，膽汁排出），適用于尿尿酸排量<3.6mmol/d的痛風(fēng)患者，也可用于肌苷輕度升高的早期腎功能不全的痛風(fēng)患者。
 
　?。?）別嘌呤醇 為黃嘌呤氧化酶抑制劑，可抑制次黃嘌呤轉(zhuǎn)變?yōu)辄S嘌呤再轉(zhuǎn)為尿酸，從而減少了尿酸的合成。適用于自身尿酸生成過(guò)多的原發(fā)或繼發(fā)痛風(fēng)患者。
 
　?。?）碳酸氫鈉 為體內(nèi)酸堿度調(diào)節(jié)劑，適用于尿pH<6.0的痛風(fēng)患者，以升高尿pH到6.0～6.6之間，使尿液中的尿酸絕大多數(shù)處于游離狀態(tài)，易于隨尿排出體外。尤其在急性痛風(fēng)性腎病，顯著高尿酸血癥或服用促進(jìn)尿酸排泄藥物時(shí)，需配用碳酸氫鈉，以防腎小管內(nèi)尿酸鹽結(jié)石的形成。用藥劑量取決于尿pH值的情況，并根據(jù)尿pH值的變化調(diào)整用量，保持尿pH在6.5左右。
 
　　在應(yīng)用降尿酸藥物時(shí)，需注意短期內(nèi)血尿酸下降幅度不宜過(guò)大，以免導(dǎo)致血尿酸濃度與組織內(nèi)尿酸濃度差明顯增大，誘發(fā)痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎再次急性發(fā)作?？赏瑫r(shí)合用秋水仙堿或非甾體抗炎藥，防止關(guān)節(jié)炎急性發(fā)作。
 
　　3.并發(fā)癥的治療
 
　?。?）痛風(fēng)石 痛風(fēng)石的治療主要基于飲食治療及應(yīng)用降尿酸藥物，可聯(lián)用促尿酸排出劑和別嘌呤醇，長(zhǎng)期堅(jiān)持，并保持尿pH在6.5左右，防止腎內(nèi)痛風(fēng)石的再形成。成功的控制血尿酸水平，可使部分患者痛風(fēng)石逐漸縮小，甚至完全消失，部分患者病情不再加重。皮下痛風(fēng)石破潰需注意加用抗生素，防止繼發(fā)感染。
 
　?。?）慢性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎 治療以控制血尿酸濃度，促進(jìn)體內(nèi)沉積的尿酸鹽排出為原則。在飲食治療及多飲水、堿化尿液的基礎(chǔ)上，根據(jù)血尿酸水平選擇降尿酸藥物。保護(hù)受累的關(guān)節(jié)不受意外損害，適當(dāng)進(jìn)行功能鍛煉，避免關(guān)節(jié)變形和強(qiáng)直。
 
　?。?）痛風(fēng)性腎病的冶療 仍以低嘌呤膳食及多飲水、堿化尿液為基礎(chǔ)治療。降低尿酸不宜選用促尿酸從腎臟排出的藥物，首選別嘌呤醇。腎結(jié)石過(guò)大造成尿路梗阻者，宜手術(shù)治療。保持尿道通暢，減少上尿路、腎臟的病變。合并腎盂腎炎和尿道炎者，宜選用適當(dāng)抗生素及時(shí)控制感染。腎臟病變到腎功能衰竭、尿毒癥期者，與一般腎功能衰竭處理相同。
 
　　4.飲食治療
 
　　飲食治療目的：減少嘌呤的攝入，提供合理膳食，促進(jìn)尿酸排出。
 
　　（1）低嘌呤飲食 為減少體內(nèi)尿酸來(lái)源，痛風(fēng)患者每日蛋白質(zhì)供給量為1.5g/kg體重，每日食入嘌呤含量100～150毫克，可進(jìn)食谷類(lèi)、蔬菜、水果、雞蛋、牛奶和適量植物油，不食用富含嘌呤的食物，如野味、動(dòng)物內(nèi)臟、鵝肉、海魚(yú)、肉禽、貝殼、魚(yú)及魚(yú)湯、香菇、龍須菜、菠菜、菜花、芹菜、青葉菜、扁豆、豌豆等。痛風(fēng)間歇期，血尿酸控制好者可食少許肉類(lèi)。
 
　?。?）多飲水 以清水為主，飲水量以保證每日尿量>2升為宜。